Question 1QCM · une ou plusieurs réponsesTombée en EMD : 2025-2026
Une mutation ponctuelle :
- AConcerne parfois une seule base
- BPeut être une base oubliée✓ Bonne réponse
- CEst dans la plupart des cas sans changement de cadre de lecture
- DPeut être sans conséquences✓ Bonne réponse
Réponse : B, D
Une mutation ponctuelle touche toujours une seule paire de bases (et non « parfois » : A fausse). Ce peut être une substitution, mais aussi une délétion (base oubliée, B) ou une insertion d'une base, qui décalent alors le cadre de lecture. Elle peut être silencieuse, sans conséquence (D). C n'est pas retenue : une mutation ponctuelle peut aussi décaler le cadre de lecture (même si les substitutions, sans décalage, sont les plus fréquentes).
Source : Génétique — EMD du 31/05/2026 (2025-2026), Annexe de médecine Skikda, Q10
Question 2QCM · une ou plusieurs réponsesTombée en EMD : 2025-2026
Une mutation impliquant le remplacement de l'acide glutamique par l'arginine dans la structure d'une protéine :
- AEst une mutation par délétion
- BEst une mutation qui ne concerne qu'un seul codon✓ Bonne réponse
- CEst une mutation faux-sens✓ Bonne réponse
- DPeut changer le cadre de lecture des codons
Réponse : B, C
Le remplacement d'un acide aminé par un autre résulte d'une substitution dans un seul codon (B) : c'est une mutation faux-sens (C). Une délétion décalerait le cadre de lecture ou supprimerait des acides aminés (A fausse) ; une substitution ne change pas le cadre de lecture (D fausse).
Source : Génétique — EMD du 31/05/2026 (2025-2026), Annexe de médecine Skikda, Q11