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Génétique · 2ème année médecine

QCM : Maladies chromosomiques

4 questions corrigées sur « Maladies chromosomiques », chapitre du module Génétique de 2ème année médecine, tombées dans 2 sujets d'EMD.

Une question corrigée

Question 1QCS · une seule réponseTombée en EMD : 2023-2024

La formule chromosomique 47,XX,+18 correspond à :

  1. AUne monosomie 18 homogène chez une fille
  2. BUne trisomie 18 en mosaïque chez une fille
  3. CUn caryotype avec trois chromosomes 18✓ Bonne réponse
  4. DLa trisomie des autosomes la plus fréquente
  5. EUn syndrome de Patau

Réponse : C

47,XX,+18 décrit un caryotype féminin à 47 chromosomes avec un chromosome 18 surnuméraire : trois chromosomes 18, trisomie 18 homogène (syndrome d'Edwards) (C). Ce n'est pas une monosomie (A fausse) ; une mosaïque s'écrirait avec deux lignées, par ex. 47,XX,+18/46,XX (B fausse). La trisomie autosomique la plus fréquente est la trisomie 21 (D fausse) ; le syndrome de Patau est la trisomie 13 (E fausse).

Source : Génétique — rattrapage du 27/06/2024 (2023-2024), Faculté de médecine d'Annaba, Q07

Exemples de questions

  1. Le syndrome de Klinefelter est :QCS
  2. À propos de la trisomie 21 :QCS
  3. Les maladies chromosomiques ont en commun :QCS

Entraînez-vous sur les 4 questions de ce chapitre

Corrigés, explications et vos erreurs qui reviennent jusqu'à ce que vous les sachiez.

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