Question corrigéeQCS · une seule réponseTombée en EMD : 2020-2021, 2023-2024
L'expressivité variable de la maladie est une particularité de :
Réponse : A
La neurofibromatose de type I (maladie de Recklinghausen), autosomique dominante, est l'exemple type d'expressivité variable : au sein d'une même famille, les porteurs de la même mutation vont de quelques taches café au lait à des formes sévères (A). La thalassémie et la mucoviscidose (autosomiques récessives), l'hémophilie et le daltonisme (récessifs liés à l'X) ne sont pas cités pour cette particularité (B–E fausses).
Source : Génétique — rattrapage du 27/06/2024 (2023-2024), Faculté de médecine d'Annaba, Q02