Appareil digestif et nutrition — externat, Annaba (2022-2023)

Réponse : B

La maladie de Menkes est une maladie génétique héréditaire, récessive liée à l'X (C faux), due à une mutation du gène ATP7A, qui code un transporteur du cuivre (ATPase) indispensable à sa sortie de l'entérocyte vers le sang et à son passage dans les tissus. - B vrai : le cuivre reste bloqué dans les entérocytes, d'où une carence en cuivre de l'organisme (atteinte neurologique, cheveux crépus et cassants, anomalies du tissu conjonctif), et non une surcharge (A faux). - D faux : ATP7B est le gène muté dans la maladie de Wilson ; dans la maladie de Menkes, c'est ATP7A. - E faux : le défaut d'excrétion biliaire du cuivre, avec surcharge hépatique puis cérébrale, caractérise la maladie de Wilson.